Cosikimyslowe.blogspot.com

Ojeju, ojeju. Jestem kulką rozkoszności.
Nie zdawałam sobie sprawy, że nadal potrzebuje ujścia dla swoich myśli. Zrobiłam z nich taką kuleczkę, którą trzymałam tylko dla siebie. Nie ważne jak źle się z tym czułam, odcięłam się.
A teraz co? Siedzę sobie z kubkiem Tusiowej herbaty w oknie, nogi zwisają mi luźno a w słuchawkach leci cichutko Vår. To jest bardzo przyjemne uczucie, wiecie, myśleć pozytywnie. To trochę tak jakby świat nie był już przeszkodą. Tak jakby nic nią nie było.
Jedyne czego ostatnio doświadczałam to to uporczywe uczcie wegetacji. Tkwienia w martwym punkcie bez żadnych możliwości ruchu. Gdziekolwiek bym nie była ni czułam się na miejscu. W ogóle się nie czułam.
Jakimś cudem wyrwałam się z letargu. Nawet sama nie wiem jak. Jedyne co wiem to to, że przeżywam teraz taką swoją chwile szczęścia. Chociaż chciałabym żeby spadł deszcz, albo była burza. Burza jest niesamowicie pięknym zjawiskiem, zwłaszcza w nocy. Zawsze kochałam burze. Kiedyś bardzo bałam się, że będzie tornado i wszystko zniszczy, ale wtedy bałam się chmur a nie burzy. Serio, gdy tylko jakaś chmura przypominała lej wpadałam w panikę. Nie przeszkadzało mi jednak to w dalszym robieniu maratonów "Łowców burz". Jezu, uwielbiałam ten program. Chciałam wtedy gonić burze. Były piękne i nieuchwytne nawet jeśli czasem sprawiały inne wrażenie.
Ogólnie pogoda jest czymś pięknym, świat jest czymś pięknym. Jest jednym, wielkim nakręconym zegarem. Wszystko tu współgra, nic nie jest przypadkowe. Idealna harmonia, piękno. Pal licho te betonowe jungle, one nigdy nie były miejscem dla mnie. Ja mówię o tym prawdziwym świecie, tym, który nie jest naszym wytworem. Mówię o naturze, kosmosie. Bredzę.
Chciałabym zobaczyć wszystkie piękne miejsca świata, ale tak się chyba nie da. Ja bardzo uwielbiam architekturę. Tą starożytną, albo renesansową, albo oświeceniową. Och, jak ja kocham renesans. Żadnej epoki tak nie kocham jak tą jedną. Chciałabym być jedną z tych pięknych dam w długich sukniach przechadzających się po ulicach Florencji. Bardzo zazdroszczę tym, którzy dostąpili tego przywileju pięćset lat temu. Chciałabym być dzieckiem renesansu, bo jeszcze jestem za młoda żebym mogła być człowiekiem renesansu. To dotyczy dorosłych i zmarłych. A ja nie jestem jeszcze ani dorosła ani martwa.
Pomimo mojej miłości do pogaństwa i celtów i wgl to średniowiecze nie jest moją epoką. W XV w też musiały istnieć czarownice, nohalo. Mogłabym być włoską czarownicą sprzedającą książki w małym sklepiku przy Santa Maria Del Fiore. Albo nie, trochę dalej, żebym mogła ją podziwiać. Podświadomie czuję, że Florencja to jedno z moich miejsc. Z pewnością bym ją pokochała jak moją Pragę czy też Górny Montmarte. Wzdycham ciężko. Podróże nie zapewnią mi przyszłości. Co nie zmienia faktu, że gdyby ktoś w tej chwili zapukał do mnie i powiedział, że mnie zabierze w podróż to bez wahania bym pojechała.
To zabawne, bo zawsze myślałam, że miejscem dla mnie jest Anglia czy też kraje Skandynawskie, ale drugi dom znalazłam w miejscu położonym w przeciwnym kierunku zupełnie - w Pradze. Nie ma miejsca na świecie, w którym czuje się bardziej... na miejscu. Paryż był cudny, ale namiastkę domu poczułam dopiero na górnym Montmarcie. Stare, zabytkowe miasta pełne wąskich uliczek między urokliwymi kamieniczkami - to są miejsca dla mnie. Co dziwne, nie przeszkadza mi nawet niedobór roślinek. Mogłabym mieć ich trochę na parapecie, ale ta architektura, matulu.
I ja bardzo kocham też rzeźby. Żaden obraz nie wywołał u mnie takich emocji (a musicie mi uwierzyć, że przed oczami miałam autentycznego Picassa, Daliego, Moneta, Van Gogha, Da Vinci i wiele innych) chociaż niektóre zapierały dech w piersiach jak taka Nike z Sarmotraki, którą zapamiętam do końca życia czy też Wenus z Milo albo Kupidyn budzący Psyche i Atena i o matko, tyle jeszcze wspaniałości. Nie dziwie się, że Da Vinci z Michałem Aniołem ciągle próbowali się prześcignąć, bo sory, ale Dawid>>>>>>Mona Lisa. Sorcia Leonardo, ja Cię serio bardzo kc, no ale no w rzeźbach jest coś, co przyprawia mnie o drżenie rąk i palpitacje serca. W Louvrze były ich całe sale. Przechodząc przez nie stać mnie było jedynie na głęboki wdech przy zamkniętych powiekach i delikatnym uśmiechem na ustach. Mam ochotę teraz przytulić sztukę tylko po to żeby podziękować, że istnieje.
Teraz już chyba nikt się nie dziwi dlaczego chciałam iść na humana. Jednych z podstaw mojej egzystencji jest sztuka i książki. Usycham bez nich. Więdnę niczym kwiat wyjęty z wazonu.
Ale za kochankę wybrałam naukę. Czasami się zastanawiam czy dobrze zrobiłam. Ona jest bardzo wymagająca. Momentami nawet wampiryczna, zdaje się wysysać ze mnie życie. Ostatnio robiła to bardzo łapczywie, praktycznie do samego końca piła ze mnie dopóki nie zostawiła kropelki. To chyba pranie mózgu, bo pierwsze o czym pomyślałam to osmoza i plazmoliza, ale dość, miało być przyjemnie.
Jest przyjemnie. Wszędzie mi jest przyjemnie o ile to nie jest mój dom. O ironio.
W sumie to co właśnie czytacie (bo zakładam, że nie wyłączyliście strony po przeczytaniu wstępu) to typowy dla mnie proces myślowy. Ciąg przyczynowo-skutkowy oparty na sieci skojarzeń. Od jednego do drugiego, od siedzenia w oknie przez renesans do plazmolizy. Tak też można. I pomyślcie, że ja mam tak 24/7, bo czasami nawet podczas snu zdarza mi się analizować. No ale cóż ja pocznę, skoro to takie przyjemne. Dedukcja, analiza, wyciąganie wniosków. Świadomość, że coś odkryłeś. Czuję się wtedy jak Kolumb. Och, pograłabym w Assassina. Wcieliła w Edwarda albo mojego kochanego Ezio. Nie ma chyba innych bohaterów gier, w których bym odnalazła więcej siebie. Po przejściu czwartej części na tydzień zmieniłam się w płaczący embrion na samą myśl o zakończeniu. Odnalazłam siebie w histori Edwarda w prawie 100%. A Ezio, och, człowiek renesansu, przyjaciel Leonarda, urodzony we Florencji. No błagam, gdybym została jedną z towarzyszek Doctora Who kazałabym się zostawić w renesansowej Florencji na zawsze. Ale nie zostanę. Przykro.
Wiecie, jest wiele linijek z książek czy piosenek, czy tytułów, które mogę powiedzieć, że w 100% oddają mnie. To się nie ogranicza tylko do konkretnycn postaci. Potrafię odnaleźć (chociaż może bardziej przelać) cząstkę mnie w bardzo wiele różnycn rzeczy.
Np. Taki anti-hero. Jeśli ktoś mógłby nim być to ja. 100%
Albo "the missing link in the chain of existence" z piosenki Drop Dead, Gorgeous.
Albo jeszcze kilka innych przykładów, które napiszę w innej notce.
Matuchno, trochę czuje, ze żyję. Wyrwałam się z tej durnej wegetacji, Chce zobaczyć świat, chce zobaczyć wszystko. Chce jeść lizaki większe od mojej głowy, chodzić po lasach, jeździć wieczorami na rolkach, stawać się kołdrowym burrito z książką przed nosem, być budzoną przez słonce świecące w oczy i nacisk kocich łapek na brzuchu. Chce pleść wianki słuchając the Cure i Joy Division. Chce wszystko.
Czuje się szczęśliwa. Nawet jeśli jedyna osoba, z którą dziele te moje malutkie szczęścia to ja to czuje się szczęśliwa.
Czuje się jak narkoman na głodzie, który wreszcie kupił towar u dilera. Nie chce iść spać, chce tylko jeść i czytać książki. Kocham książki a musiałam żyć bez nich tak długo. Chce przeczytać każdą książkę, która mi wpadnie w łapki. Na Sienkiewce jest dużo księgarni z książkami po 10. Znowu wrócę cała w proszku z festiwalu z naręczem książek i minerałami w kieszeniach. Tak wygląda szczęście. Zdecydowanie.
Ja ogólnie czuję.
Na koniec powiem wam, że wieczorne jeżdżenie na rolkach jest bardzo przyjemną czynnością. Wszystko wtedy jest przyjemne: cisza wokół, puste ulice, chłodny powiew wiatru, żółte światło lamp i powoli ciemniejące niebo.

A wy jakie macie małe rozkoszności?

SCIENCE BITCH

Wszystko wskazuje na to, że zrobi się z tego osobny dział, ale nic nie jest pewne.

Jako, że była już notka o mutacjach (może zrobię jej kontynuacje z samymi przykładami?) to może teraz przejdziemy to przyjemniejszych (o ile mogę to tak nazwać) chorób. Tym razem będą to najciekawsze przypadki chorób czy też zaburzeń psychicznych.

Uważam, że jest to o tyle ciekawe, bo tak naprawdę żadna maszyna nie jest w stanie dotrzeć do ludzkiej psychiki i poznać ją całkowicie. To nie jest jak tomograf, że wystarczy chwila aby wykryć nieprawidłowość. Tak samo my nie potrafimy czytać innym w myślach ani sami czasem poznać własnych. Dlatego mam zamiar zaprezentować wam najciekawsze przypadki zaburzeń psychicznych.

Choroba Skaczącego Francuza z Maine

Choroba Skaczącego Francuza z Maine to zaburzenie, które wpływa na ośrodek neurologiczny. Osoby dotknięte schorzeniem są nadwrażliwe i przesadnie reagują, kiedy się przestraszą. Podczas gdy ktoś zdrowy podskoczyłby odrobinę, człowiek chory może podskoczyć dość widocznie, machać rękami i głośno krzyczeć. Niby nic takiego, ale wyobraźcie sobie kogoś, kto na zwykłe 'boo' reaguje atakiem paniki.

Syndrom Cotarda (Syndrom Żywego Trupa)

Okej, to jest mega ciekawe. Syndrom Cotarda, nazwany tak na cześć jego odkrywcy, jest jedną z rzadkich chorób psychicznych, kiedy pacjent myśli, że jest martwy lub nie ma duszy (Sam Winchester, is that You?), że traci części ciała. Pacjentowi może wydawać się również, iż widzi robactwo toczące jego wnętrzności, "czuć" zapach rozkładającego się mięsa. Wierzy się, że to schorzenie jest połączone z takimi chorobami jak schizofrenia oraz depresja. Jest to przypadłość niebezpieczna dla zdrowia, osoby chore mogą się głodzić, ponieważ myślą, że nie muszą jeść. W pewnym przypadku mężczyzna głodził się, bo twierdził, że nie ma żołądka. Nie ma to oczywiście związku z moim mówieniem, że jestem zombie, bo co innego utożsamiać się z czymś a co innego żyć w przekonaniu, że rzeczywiście jest się chodzącym trupem.

Syndrom Capgrasa

Jest to choroba psychiczna, w której chory jest pod wrażeniem, że bliskie mu osoby, takie jak członkowie rodziny lub małżonkowie zostali podmienieni na identycznie wyglądające sobowtóry. Jest to potencjalnie niebezpieczna przypadłość, jeśli chory poczuje się zagrożony przez sobowtóra, może nawet zabić go w "obronie własnej". Bardzo mi się kojarzy to z pewnym filmem, w którym jednak klony okazały się prawdą. Well, przynajmniej wiemy czym inspirował się twórca.

Trichotillomania

Ta przypadłość występuje u około 1% populacji i jest schorzeniem psychicznym. Polega ona na silnej potrzebie wyrywania włosów, nie tylko z głowy, ale z całego ciała, np. włosów z nosa, brwi, rzęs, zarostu, a nawet okolic płciowych. Zazwyczaj zaburzenie ujawnia się w wieku nastoletnim z powodu stresu, jednakże były także raporty tej choroby u rocznych dzieci. Może nie jest to straszna, ale na pewno nie jest niczym miłym.

Syndrom Jerusalem

Słysząc o tym po raz pierwszy szczerze się uśmiałam. Syndrom Jerusalem jest przypadłością, w której osoba odwiedzająca Jerusalem ma psychotyczne lub religijne złudzenia i wizje. W większości przypadków delikwent wraca do normalnego stanu psychicznego zaraz po opuszczeniu miasta. Były jednak przypadki, kiedy chorzy pozostawali w stanie psychozy. Jednym słowem jedziesz sobie do Jerozolimy i stalkuje Cię Jezus. Coś czuję, że niektóre 'objawienia' z Jerusalem są zwyczajną halucynacją, jednak dla niektórych to wciąż senne marzenie.

Syndrom skurczenia genitaliów

Tak, takie coś istnieje. Mówię serio, bez jaj (hehe, Neff, Ty śmieszku, żarcik Ci się dzisiaj wyostrzył). Jest to choroba psychiczna, polegająca na tym, że chorzy (głownie mężczyźni) sądzą, że ich penis (lub piersi u kobiet) kurczą się i w końcu kompletnie zanikają. To schorzenie jest często zwane "paniką penisową" (tak, to medyczne określenie).

Syndrom Obcej Ręki (AHS, nie, nie American Horror Story tylko Alien Hand Syndrome)

W tym przypadku dominująca ręka pacjenta posiada coś w rodzaju własnego umysłu. Chociaż niekoniecznie będzie ona próbować zranić lub zabić kogoś, to bardzo możliwe, że łapać i uderzać przedmioty i osoby. Osoba z AHS nie ma pojęcia co się dzieje, dopóki nie zobaczy tego na własne oczy lub nie zostanie zwrócona na to jej uwaga. Ten stan neurologiczny może wystąpić po operacji mózgu lub udarze. Chilli myślisz, że ktoś steruje Twoją ręką i nie masz nad nią żadnej kontroli. To jest na serio dziwne, bo większość pacjentów jest całkowicie nieświadoma, więc kto kieruje ręką?

Syndrom Alicji w Krainie Czarów (AIWS)

Nazwa miła, ale choroba już nie bardzo. Jest to rzadkie schorzenie, kiedy chory widzi przedmioty w zaburzonej wielkości. Obiekty wydają się dużo mniejsze. Przedmiot postrzegany wydaje się znajdować bardzo daleko lub też ekstremalnie blisko w tym samym czasie. Pies lub samochód mogą być wielkości myszy. Wzrok lilipuci (halucynacje lilipucie) nie są spowodowane nadwyrężeniem wzroku, ale nadinterpretacją informacji uzyskanych od oczu przez mózg. Mikropsja dotyka najczęściej dzieci w wieku 5 -10 lat ze schizofrenicznymi rodzicami, i objawia się podczas przebywania w ciemności. Może także wpływać na słuch, dotyk i obraz własnego ciała, odczucia kontynuują się nawet po zamknięciu oczu. Dodatkowymi doznaniami są niepewność, apraksja (brak ruchu) i agnozja (brak rozpoznawania).

Pica

Pica to zaburzenie odżywiania, polegające na chęci zjadanie rzeczy nie przeznaczonych do tego. Jest to zjawisko znane u około 25 % dzieci, które przepadają za takimi przedmiotami jak klej, pasta, kurz, glina, niedopałki, odchody. Jadłam pastę do zębów, czy to już pica?????????????

Coprophagia

Coprophagia polega na zjadaniu odchodów, jest ona podobna do pici. Rzadka, była widziana u niewielu pacjentów z demencją, schizofrenią i depresją. Spożywanie odchodów innych ludzi może prowadzić do zarażenia infekcjami, zapaleniem płuc, grypą, zakażeniami bakteryjnymi i przeniesieniem jaj pasożytów. Cóż, dziewczynom z 2 girls 1 cup (jeśli nie znacie - nie googlujcie. To jak Boku no Pico. Just don't.) takie powikłanie nie przeszkadzały.

Syndrom Diogenesa

Czyli naukowa nazwa dla bycia zbieraczem. Nazwa bierze się od greckiego filozofa starożytności – Diogenesa, który mieszkał w beczce oraz nie za bardzo dbał o swój wygląd zewnętrzny. Syndrom Diogenesa objawia się właśnie niedbaniem o higienę osobistą oraz niedbaniem o czystość w mieszkaniu, a także zbieraniem przeróżnych, często niepotrzebnych przedmiotów i kolekcjonowaniem ich w miejscu zamieszkania. Bywa, że osoba kolekcjonuje resztki jedzenia lub inne szybko psujące się odpadki. Innym rysem charakterystycznym jest to, iż osoba nie odczuwa wstydu ani swojej inności w stosunku do innych ludzi i ciężko ją przekonać, że jej zachowanie odbiega od normy.

Syndrom Stendhala

To rodzaj zaburzenia, przejawiającej się przyśpieszonym biciem serca, zawrotami głowy, dezorientacją, a nawet halucynacjami powstającymi na widok wspaniałości, dzieł sztuki i zabytków zgromadzonych na małej przestrzeni. Nazwa tego zjawiska wywodzi się od słabości opisanej w pamiętnikach z 1817 r. przez francuskiego pisarza Stendhala. Doznał jej przyjechawszy do Florencji po zwiedzeniu galerii Uffizi, odwiedzeniu grobu Dantego w kościele Świętego Krzyża oraz obejrzeniu „Dawida" Michała Anioła. Po tych wrażeniach przeleżał kilka dni z gorączką, a kiedy zdecydował się wyjść ponownie na ulice miasta, doznawał znów - jak to opisał - „gwałtownego kołatania serca”.

Boantropia

Czasem mówi się "ale bydło", patrząc na mało eleganckie zachowanie. Tymczasem istnieją ludzie, którzy rzeczywiście uważają się za bydło, co zostało sklasyfikowane przez lekarzy jako zaburzenie psychiczne. Pierwszą znaną ofiarą boantropii był król Babilonii Nabuchodonozor II.

Arytmomania

Oglądaliście "Dzień świra"? Główny bohater prawdopodobnie cierpiał właśnie na to zaburzenie. Polega ono na obsesyjnym liczeniu i wykonywaniu działań arytmetycznych. Często występuje jako element zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych. Przejawia się wtedy przymusem wykonywania określonej liczby powtórzeń danej czynności by zapobiec pewnym negatywnym, wyimaginowanym wydarzeniom.

Psychika ludzka chyba nigdy nie przestanie mnie zadziwiać. Chorób psychicznych jest multum, ale żeby znowu nie robić strasznie długiej notki ograniczyłam  się do według mnie najciekawszych. A wy? Spotkaliście się z jakąś ciekawą chorobą? Dajcie znać w komentarzach!

Cya soon,

Neff

SCIENCE BITCH

Osoby wrażliwsze proszę o ominięcie tego postu, ponieważ może zawierać zdjęcia, na które nawet mnie ciężko patrzeć.

Co będą przedstawiać te zdjęcia? Najdziwniejsze i najobrzydliwsze mutacje genetyczne. Serio, to nie notka typu bardzo przyjemnie się czyta, suche żarciki. 

Ale zanim dojdziemy do chorób trzeba liznąć trochę teorii. Jeśli nie zrozumiecie podstawowych pojęć to nie macie w sumie po co czytać notkę. Więc po kolei:

Podstawowe pytanie: Co to są mutacje?

Mutacje są to trwałe i nagłe zmiany w materiale genetycznym przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Jest wiele czynników wywołujących mutację. Dzieli się je na :

• fizyczne (m.in. promieniowanie różnego rodzaju, wysoka temperatura)
• chemiczne (m.in. niektóre kwasy (np. kwas azotawy lub azotowy III - HNO₂), niektóre konserwanty (np. E950 tzw. Acesulfam K chilli inaczej sztuczny słodzik), barwniki np. oranż akrylowy, niektóre składniki dymu tytoniowego (benzen), gaz bojowy - iperyt)
• biologiczne (m.in. niektóre wirusy (np. wirus opryszczki) i mikroorganizmy)

Są to mutageny zewnętrzne. Niektóre z nich są kancerogenne (wywołują nowotwór) w tym:

• promieniowanie UV
• podwyższona temperatura
• kwas azotowy III
• iperyt
• oranż akrylowy
• benzen
• dioksyny

 Jednak nie tylko one przyczyniają się do mutacji. Również może to być błąd podczas replikacji DNA. Polimeraza (enzym, który odczytuje nić matrycową i na jej wzór tworzy nową, komplementarną (chilli w DNA adeninie odpowiada tyrozyna a guaninie cytozyna i aby nić była komplementarna to musi się zgadzać)  przecież też może się pomylić.

Ogólnie w tej notce mam zamiar skupić się na mutacjach genowych. I tutaj głównie będą nam potrzebne takie terminy:

nukleotyd - jednostka, która składa się na budowę DNA. Każdy nukleotyd, składa się z cukru (deoksyrybozy), zasady azotowej i reszty kwasu fosforowego.

delecja - utrata jednej lub większej liczby par nukleotydów z DNA

inwersja - zmiana zwykłego układu nukleotydów lub chromosomów na odwrotny

duplikacja - podwojenie 

translokacja - wymiana odcinków chromosomów między chromosomami niehomologicznymi (zupełnie do siebie niepodobnymi) lub przeniesieniu fragmentu chromosomu na inny.

Musimy też poznać podział genomopatii (mutacji genowych). Dzielą się one na:

• eupoidalne (poliploidalne) czyli zwielokrotnienie podstawowej liczby chromosomów o jeden lub kilka kompletów. Wiedząc, że n to gametyczna liczba chromosomów, chilli liczba chromosomów znajdująca się w gamecie osobnika możemy wyróżnić  haplonty (n), diplonty (2n), triplonty inaczej triploidy (3n), tetraploidy (4n), pentaploidy (5n), heksaploidy (6n) itd.
• aneuploidalne czyli zwiększenie lub zwiększenie podstawowej chromosomów o jeden lub dwa chromosomy. 

Mutacje aneuploidalne dzielą się na autosomalne (zmiana w liczbie autosomów) i allosomalne (zmiana liczby chromosomów płci). Autosomalne i allosomalne dzielą się na:

• trisomie 2n  + 1, gdzie 2n to podstawowa liczba chromosomów u człowieka ofc (np. Zespół Downa)
• tetrasomie 2n + 2
• monosomie 2n - 1
• nullisomie 2n - 2

Podział jest identyczny jednak różnica jest znaczna, ponieważ tetrasomia, monosomia i nullisomia jako mutacja autosomalna jest letalna czyli śmiertelna. Nikt nie wie jak dokładnie wygląda osoba z taką mutacją, bo wszystkie umierają jako płód. Oczywiście można sprawdzić ryzyko wystąpienia tych mutacji badaniami prenatalnymi. 

W przypadku mutacji allosomalnych letalna jest tylko nullisomia.
Dlaczego? To bardzo proste.
W przypadku mutacji autosomalnych zmienia się liczba autosomów a w przypadku allosomalnych liczba allosomów (chromosomów płci). Właśnie rodzaj chromosomów, na których zachodzi mutacja warunkuje to, czy mutacja będzie letalna czy nie. Dodatkowy chromosom X czy Y nie wpływa w tak znaczący sposób na organizm ludzki jak dodatkowy chromosom w np. 21 parze chromosomów (chilli inaczej mówiąc Zespół Downa).

Dzisiaj opowiem wam o najobrzydliwszych i najdziwniejszych mutacjach czyli w kilku zdaniach opowiem wam jak wiele może zmienić jeden chromosom
. No i też najciekawszych bądź co bądź.

Teraz wrażliwe osoby mogą już sobie iść, bo będą zdjęcia.

Zespół Patau'a czyli dzieci - cyklopy

Proszę mi uwierzyć, że wybrałam jedno z najmniej obrzydliwych zdjęć tej choroby. Jak mi nie wierzycie to wygooglujcie (chociaż nie polecam).

Ale od początku: Zespół Patau'a jest trisiomią 12 chromosomu. Charakteryzuje go (oprócz oczywistego) duże ryzyko poronienia, niska masa urodzeniowa, obniżenie napięcia mięśniowego

ubytek skóry skalpu, holoprozencefalia (niedokonany podział przodomózgowia), ciężkie wady narządu wzroku (włączając w to cyklopie - zamiast dwóch gałek ocznych jest jedna), nieprawidłowo wykształcony nos, wargi, podniebienia, liczne wady małżowin usznych, np. niskie osadzenie), anomalie kończyn (np. dodatkowe palce u rąk lub u nóg, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby", wydatna pięta. Ponadto można zdiagnozować wady serca, nerek, wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej, u chłopców wnętrostwo, a u dziewczynek wady rozwojowe macicy.

To ja wiele z tych objawów wystąpi na raz zależy od tego, ile dodatkowego chromosomu powstało. W większości dotyka dziewczynek głównie dlatego, że płody płci męskiej nie dożywają do porodu. Około 10% dzieci z tym zespołem umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, ponad 90% nie dożywa pierwszego roku życia a maksymalnie 5% dożywa trzech lat. 

Zespół Patau można rozpoznać już w drugim trymestrze ciąży. Wówczas podczas badania USG można dostrzec m.in. opóźnienie rozwoju fizycznego czy małogłowie. Więc teoretycznie można uchronić dziecko przed miesiącami cierpień. Wystarczy tylko iść na badania prenatalne.

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna polegająca na pojawieniu się dodatkowego, trzeciego, chromosomu 18. w DNA (trisomia chromosomu 18. pary). Zdarza się raz na 5 000 (według innych danych raz na 3 500) urodzeń zwłaszcza u dziewczynek - cztery razy częściej niż u chłopców. Ta choroba genetyczna niemal w 95 % prowadzi do samoistnego poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. Większość dzieci urodzonych żyje najwyżej dwa miesiące, ale od 5 do 10 % żyje więcej niż rok. To zależy od ciężkości i ilości wad, które wywołuje choroba.

Charakterystyczne objawy to m.in. niedorozwój umysłowy,wady serca, nerek, przewodu pokarmowego, nieprawidłowo zbudowana czaszka, rozszczepy wargi, podniebienia, niska waga płodu oraz nieprawidłowy rozwój kośćca - karku i szyi oraz kostki nosowej i klatki piersiowej, a także wady ośrodkowego układu nerwowego.

Można go wykryć badaniami prenatalnymi. 

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Przyczyną choroby jest mikrodelecja fragmentu jednego z pary chromosomów 4, czyli utrata odcinka DNA. W jednej z par chromosomu 4 brakuje fragmentu krótkiego ramienia, który wpływa na powstanie wad wrodzonych. Utrata części składników materiału genetycznego następuje jeszcze na etapie formowania się genotypu (indywidualnego zestawu genów). Wielkość ubytku nie ma wpływu na nasilenie objawów chorobowych, ponieważ każda, nawet najmniejsza mikrodelecja prowadzi do pojawienia się choroby. Typowa dla tego zespołu jest niska masa urodzeniowa, hipotonia (obniżenie napięcia mięśniowego), małogłowie (nienaturalnie mały rozmiar czaszki), niepełnosprawność intelektualna.Charakterystyczna jest również dysmorfia twarzy, która wyglądem przypomina hełm grecki (tzn. czoło jest wysokie i wydatne) i nieprawidłowo mała żuchwa. Zauważalne są również szeroko rozstawione oczy (tzw. hiperteloryzm oczny), opadające powieki, szeroki dziobiasty nos, nisko osadzone uszy, duże małżowiny uszne. W niektórych przypadkach widoczny może być również rozszczep warg i podniebienia. O genetycznych nieprawidłowościach mogą świadczyć także wady budowy narządów płciowych zewnętrznych i wewnętrznych (u chłopców np. spodziectwo, u dziewczynek np. niedorozwój pochwy, macicy), a także wady serca, układu kostnego, układu pokarmowego, wzorku. Osłabiony jest system odpornościowy chorego.

Diagnozę można postawić nie tylko po narodzinach dziecka, lecz także we wczesnym etapie rozwoju płodu. W tym celu należy wykonać badania prenatalne, takie jak nieinwazyjne badanie USG oraz amniocentezę (pobranie niewielkiej próbki płynu owodniowego), biopsję kosmówki czy przezskórne pobranie krwi pępowinowej (są to badania inwazyjne, w związku z tym niosą za sobą ryzyko powikłań). W najlepszym przypadku chory dożywa wieku dorosłego. Nie da się go uleczyć, można jedynie złagodzić objawy.

Progeria: przedwczesna starość.

Ma dwie zasadnicze odmiany: progeria u dzieci występuje w postaci syndromu Hutchinsona-Gilforda, a progeria u dorosłych ma postać zespołu Wernera. Różnica między nimi polega na momencie w życiu człowieka, w jakim się ujawniają.

Syndrom progerii Hutchinsona-Gilforda, zwany tak od nazwisk lekarzy, którzy prowadzili badania nad tą dziwną przypadłością, objawia się u małych dzieci, najczęściej gdy skończą rok. Dzieci obciążone progerią w momencie urodzenia mają zazwyczaj prawidłową masę ciała i w pierwszych dwunastu miesiącach życia – poza ewentualnymi nieustępującymi zmianami (wypryski i zaczerwienienia) na skórze, choroba przebiega bezobjawowo. Jej istnienie rodzice zaczynają podejrzewać, gdy skóra dziecka wiotczeje, tworzą się na niej pierwsze zmarszczki, wypadają włosy, dziecko ząbkuje z opóźnieniem, nie rośnie i nie przybiera prawidłowo na wadze. To dzieje się najczęściej już w drugim roku życia. W kolejnych latach następują rozleglejsze zmiany: dziecko jest niskie i szczupłe, ma jednak nieproporcjonalnie duża głowę z cofniętą, niedorozwiniętą żuchwą, w której często nie mieszczą się zęby, wyraźne żyły na skórze głowy, wyłupiaste oczy. Klatka piersiowa przybiera nieregularny kształt, obojczyki są krótkie, biodra koślawe. Na chudych kończynach wyraźnie wystają stawy. Skóra jest cienka i sucha, mnożą się na niej zmarszczki i plamy charakterystyczne dla starszego wieku. Zdarza się, że młodzi ludzie cierpią na osteoporozę zlokalizowaną w nietypowych miejscach – najczęściej w kościach długich nóg. Złogi wapnia lokują się także w tkankach miękkich, a suchość skóry sprzyja powstawaniu wrzodów w okolicach łokci, stawów skokowych, na stopach. Dziecko nie dojrzewa płciowo, ma wysoki, piskliwy głos. Jednak jego rozwój umysłowy przebiega bez zakłóceń, a czasami obserwuje się nawet ponadprzeciętne uzdolnienia.

Progeria objawiająca się u ludzi dorosłych nazywana jest zespołem Wernera. Pierwsze jej objawy dostrzegalne są w okresie dojrzewania, a wszystkie ujawniają się u dwudziestokilkulatków. I choć naukowcy nie ustalili jeszcze, czy schorzenie to naprawdę przyspiesza normalne procesy starzenia się, czy tylko je przypomina, to efekt jest taki, że człowiek dotknięty tą  zespołem Wernera w ciągu jednego roku starzeje się o 7-8 lat. Umiera zatem szybko.

Progeria to nie tylko objawia się szybkim starzeniem, ale towarzyszą jej wszystkie choroby 'starych ludzi' np. artretyzm, reumatyzm itd. 

Jest jeszcze masa takich chorób, ale myślę, że na początek tyle wystarczy. Znając życie, świat i mnie jeśli się wam spodoba to wrócę do tematu. Na razie wracam do nadrabiania notek i ogólnie pisania tutaj, bo bardzo zaniedbałam blog. So jeśli przetrwaliście do końca napiszcie komentarz, anonimowe są włączone a będzie mi bardzo miło zobaczyć co o tym myślicie.

Cya,

Neff

Sing me a line from your favourite song.

W ankiecie wybraliście notkę o herbatach, więc oto i ona. Nie mam pojęcia, czy nie zgubię jakieś, ale postaram się spisać mniej/bardziej wszystkie. Ogólnie to 90% herbat znajduje po węchu. Jeszcze nigdy nie 'wywęszyłam' paskudnej herbaty.

Saga - nie polecam, wręcz odradzam -30/10. Ani to dobre ani opłacalne. Dopłaci się dosłownie 2 zł i będzie się miało coś mniam. To samo tyczy się minutki. To zbrodnia wobec herbaty. Niestety można ją dostać dosłownie wszędzie.

Jedną z moich ulubionych producentów herbaty jest Big Active. Mają duży wybór i przystępną cenę (u mnie 4.99). Super pachną i są dobre. To po kolei:

Herbata w torebce, zielona mango opuncja. 8/10. Wczoraj mi się skończyła. Musze dokupić.

Herbata w torebce, zielona malina marakuja. 8/10.

Big-Active wypuściło na rynek jeszcze taki oto wynalazek. Trochę boję się spróbować, ale jak tylko to zrobię dam wam znać jak smakuje mix zielonej i czerwonej herbaty z dodatkiem pigwy.

Zielona, sypana z opuncją. Ładnie pachnie i jest mniam. Bardzo wydajna. Łyżeczka zapełnia pół kubka fusami, ale ogólnie 8/10.

Zielona z pomarańczą, sypana. No błagam, znacie mnie. 9/10

Herbata biała w torebkach z tajską cytryną i kwiatem granatu. 8/10. Moja pierwsza białą herbata, jest supi.

Żurawina, yerba mate, granat i guarana w torebkach. Jest kwaśna, ale bardzo dobra. 9/10

Następną firmą jest Lipton. Mam do niego mieszany stosunek. Nie mogę go polecić w 100%, ale nie mogę całkowicie odradzić tak jak w przypadku Sagi.

Lipton wypuścił nową serię herbat, którą bardzo chcę spróbować, ale bardzo nigdzie nie mogę ich znaleźć, więc jeśli ktoś posiada chociaż torebeczkę i chce się podzielić - proszę pisać. 

Z powyższej serii miałam okazję spróbować tylko tą i przyznam, że szału nie ma. Oczywiście, pachnie jak cytrusowy odświeżacz powietrza i jest do wypicia, ale mnie nie porwała. 6/10

Na białe herbaty Liptona nie mogę narzekać. Tym widocznym wyżej daje 7/10

Aktualnie moja ulubiona. 10/10. Jest przepyszna nawet, gdy jest bardzo mocna i bardzo zimna.

Mój ostatni nabytek. Smakuje trochę jak różowe mentosy, ale trzeba ociupinkę posłodzić. 9/10

Pani dziękujemy. 2/10. Czuć chemią na kilometr.

Z innych firm mogę wam napisać o:

Herbapol, zielona w torebkach, kwiat wiśni. Przez długi czas moja ulubiona. 9/10

Malwa, zielona w torebkach o smaku opuncji figowej. Nie mam na co narzekać. 7/10

Malwa, zielona w torebkach z imbirem. Nie czuć ziemią, ładnie pachnie. 7/10

Malwa, zielona sypana z imbirem i cytryną. Patrycja za nią przepada. Jest dobra. 8/10

Dilmah, czarna herbata w torebkach o smaku mango i truskawki. Dostałam na Secret Santa i muszę przyznać, że przełamała moją niechęć do czarnych herbat. Mniami, 9/10

Green Hills, herbata kwiatowa, zielona z kwiatem lilii i osmantusa (niebieska) lub z kwiatem jaśminu i lilii (fioletowa). Jest jeszcze pomarańczowa, ale nie piłam i nie wiem jaki smak. Trochę się bałam spróbować, ale z każdym zaparzeniem jest coraz lepsza, chociaż efektowne jest tylko to pierwsze. Ogólnie ok, 7/10

Feel Green, herbata zielona w torebkach o smaku ananasa. Jest dobra. Na serio smakuje ananasem a nie chemią chociaż sam ananas lepszy. Nie mam nic do zarzucenia. 7/10

Feel Green, herbata zielona w torebkach o smaku grapefruita. Eldi mi ją wysyła mi pomimo, że nie lubię tych owoców to tutaj przypadły mi do gustu. Cudownie pachnie. 8/10

Dilmah, herbata czarna w torebkach toffee i banan. Dostałam od Inare i aktualnie ją piję. Pachnie trochę jak orzechowe cappuccino, ale mi to nie przeszkadza. Po pierwszym łyku jedyne co czuć to toffee jednak z czasem czuć delikatną nutkę banana. Jest dobra, cholercia, jest strasznie dobra. Chyba muszę nakupić sobie herbat z tej firmy. 9/10

I tym akcentem kończymy notkę o herbatach. Za każdym razem jak wypróbuję nową herbatę zrobię update i was poinformuje. Mam jeszcze kilka herbat w domu, które czekają na zaparzenie, więc mam nadzieję, że wam się podoba  i czekacie na kolejna notkę. 

Co do notki to mniej/bardziej nowe będą się pojawiać raz w tygodniu. Ta, na którą głosowaliście w ankiecie powstanie w ten piątek. Nie, nie powiem wam o czym, ale będzie dużo i naukowo as U wish.

Sing me to sleep.

Sing me to sleep.

I'm tired and I

I want to go to bed.

Pierwsza notka na moim nie 4w5 blogu a ja już zaczynam smętami. Pomijając fakt, że to bardzo piękna piosenka to nic nie poradzę, że to właśnie opisuje idealnie to, czego potrzebuję. Musicie przywyknąć do tego, że dla mnie rozpoczęciem notki jest piosenka. To swoisty wstęp. Zawsze to jest ładniejsze i przyjemniejsze, niż gdybym miała pisać:

jestem zmęczona i chce iść spać.

W sumie wystarczy posiedzieć ze mną chwilkę żeby usłyszeć kilka razy tak ambitne wypowiedzi jak "spać" czy "siku'. Czasami nawet nie trzeba tego mówić. Wystarczy na mnie spojrzeć. Nomakeup day mam praktycznie codziennie, mojej zielonej karnacji nie pomagają sińce na pół twarzy, włosy przeczesane i związane w kitkę, bo tak szybciej. Do tego mam garba i szuram nogami. Nie no, nie powiem - tryskam energią. Chociaż zazwyczaj to zwykła nienawiść do wszystkiego, co mnie otacza.

Spokojnie, spokojnie. Nie zamierzam prowadzić całego bloga w takim klimacie. To by było bezsensem. To samo przecież robiłam na starym blogu. Ten blog na serio ma być o wszystkim i o niczym. Ćśśśś, to, że to samo pisałam na początku tamtego przemilczymy. Przynajmniej nie nadużywam ikonem i buziek. Tyle wygrać. Ogólnie to myślę, że tu będzie o wiele lepiej. W wolnym czasie (czyt. najpewniej w sobotę) powrzucam tutaj większość ciekawostek z aska o minerałach. Już kiedyś niektórzy wyszli z inicjatywą, żebym dodała to na kocioletkowego bloga, ale to bardzo niszczyłoby  jego pierwotny zamysł. Powiedziałabym, że o ile to wypali to zrobiłabym tutaj malutką mineralną sekcję, ale bądźmy szczerzy - po kocioletkach na nic już kompletnie się nie nastawiam. Co nie zmienia faktu, że kilka opisów minerałów się tu znajdzie. I ciekawostki. Dużo ciekawostek z różnych dziedzin. Lubię ciekawostki. Gdy już wszystko tutaj mniej/bardziej ogarnę i powstawiam to, co tutaj ma być chyba napisze notkę o najdziwniejszych mutacjach genetycznych. Wyglądają okropnie, ale to takie ciekawe. No i może kiedyś będzie tutaj coś o fizyce kwantowej i teorii strun. To bardzo ciekawe. Może niektórzy z was pomyślą, że to okropne, bo omg fizyka paniepsorzejanicniewiem, ale to jest na serio ciekawy temat. Aż się zdziwicie jak bardzo to potrafi wciągnąć. Ogólnie tutaj będzie trochę naukowo, ale to ok. Mogę też tu opisywać książki i filmy, które ostatnio obejrzałam i moje wrażenia. Takie mini recenzje, ale wątpię, czy będą wyglądały tak jak te szkolne. Mam masę pomysłów i absolutnie nie mam na to czasu. Będę musiała popracować nad systematycznością, chociaż już teraz czuję, że to będzie moja weekendowa odskocznia. Oh, I hope so.

Chociaż nie wiem czy bardziej interesuje was ja sama, czy moja wiedza. Eniłej dostaniecie najpewniej to i to.

Brace Yourselves

Kocie is coming.